Le Syndrome de Currarino.

Le Syndrome de Currarino, également appelé Triade de Currarino, est une maladie congénitale rare d’origine génétique. Sa fréquence est estimée à 1 cas pour 50 000 naissances environ.

Cette maladie, décrite pour la première fois en 1981 par le Docteur Currarino à Dallas (USA), présente une atteinte neurologique sous la moelle épinière, en dessous des vertèbres L1-L2. C’est ainsi que les racines nerveuses lombosacrées sont alors malformées soit d’un seul côté ou des côtés.

Les caractéristiques de Currarino.

Tout d’abord, le syndrome est le résultat simultanément des trois signes cliniques suivants :

• une malformation du sacrum,
• une anomalie ano-rectale,
• une tumeur bégnine pré-sacrée

De plus, ce sont les filles qui sont le plus souvent atteintes de ce syndrome. Par conséquent, elles vont présenter des anomalies gynécologiques et urinaires associées. Enfin, l’âge de détection du syndrome varie de la naissance jusqu’à l’âge de 64 ans.

Toutes ces malformations réunies sont la conséquence de la mutation d’un seul gène : le gène HLXB9. Ainsi, la mutation de ce seul gène entraîne des anomalies dans la formation et la mise en place du sacrum, de l’anus, du rectum, des organes génitaux et de la moelle épinière.

Les conséquences du Syndrome de Currarino.

Ainsi, la Triade de Currarino entraîne donc des conséquences quotidiennes liées aux malformations qu’elle provoque :

• la malformation du sacrum entraîne des douleurs lombaires, radiculaires (racine des nerfs) et des troubles moteurs,
• l’anomalie ano-rectale entraîne une incontinence sphinctérienne plus ou moins importante et des troubles du réflexe anal,
• la masse pré-sacrée entraîne une compression des voies génitales, urinaires et anales.

C’est pourquoi, l’APASC, l’Association des Patients Atteints du Syndrome de Currarino, répond à toutes vos questions sur le sujet. Elle a également créé un réseau de familles concernées par ce trouble et avec lesquelles vous pouvez échanger.